Día Mundial del SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Ayer se celebró el Día Mundial del SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21. ¿Estás embarazada y quieres vivir tu momento con tranquilidad? Con la prueba en sangre del  Test Prenatal No Invasivo, saldrás de dudas. PUNTO DE EXTRACCIONES DE CLÍNICA MENCÍA, sin esperas, profesionalidad y agilidad.

Ayer se conmemoró el Día Mundial del SÍNDROME DE DOWN, cuyo objetivo es dar a conocer el padecimiento genético que tienen los niños al nacer, debido a una alteración de los cromosomas que afectará a la calidad de vida de los nacidos con este síndrome, y por ende a sus familiares.
Ésta trisomía es la única compatible con la vida a largo plazo, los niños que nacen con este síndrome tienen una esperanza de vida cada vez más larga gracias a los avances de la medicina actual. No obstante este síndrome lleva asociadas una serie de patologías, cardíacas, respiratorias, de desarrollo neuronal que pueden ser más o menos graves en función del caso concreto.
¿En qué podemos ayudar a los futuros padres desde la Clínica Mencía? Nuestro consejo es que vivan el embarazo con tranquilidad y disfruten de esa etapa de la vida con la felicidad que el momento requiere, para lo que realizando un TEST PRENATAL NO INVASIVO, se tendrá una información objetiva a cerca de su hijo antes de nacer, y permitirá la toma de decisiones acorde a cada persona, pues esta enfermedad carece de tratamientos específicos previos en el bebé que nace con ella.

El TEST PRENATAL NO INVASIVO, es fundamentalmente preventivo, su propósito es evaluar el riesgo fetal de presentar alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales, y que la embarazada tome la decisión que desee respecto de la persona que va a traer, o no, al mundo. Este test permite detectar el riesgo de ciertos síndromes como el da Down, Edwards y Patau con una fiabilidad superior al 99%.
Las alteraciones cromosómicas también se denominan aneuploidías, este término tan complicado podemos explicarlo como la presencia o ausencia de cromosomas que producen un desequilibrio en dotación de cromosomas del bebe.
El ser humano es diploide (tiene un juego de cromosomas de cada progenitor, 23 del varón -esperma- y 23 de la hembra -ovulo-, es decir 46 cromosomas). Además se puede detectar alteraciones dentro de estos cromosomas, que sobre o falten “trozos” de estos.
Hay una gran variedad de Test en el mercado de este tipo, en la Clínica Mencía tenemos una amplia oferta que abarca desde lo más básico a los más complejos.
Test prenatal básico
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- A partir de la semana 10 de embarazo
- 4-5 días laborales
Test prenatal avanzado
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas sexuales (X o Y)
- A partir de la semana 10 de embarazo
- 4-5 días laborales
Test prenatal completo
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías de los 23 pares de cromosomas (no informa de no haber alteración)
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas sexuales (X o Y).
- Estudia microdeleción o microduplicación> de 7mb
- A partir de la semana 10 de embarazo
- 4-5 días laborales
Test prenatal completo + 3
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías de los 23 pares de cromosomas(no informa de no haber alteración)
- Detecta trisomías o monosomíasen los cromosomas sexuales (X o Y).
- Estudia 3 síndromes de microdeleción: 1p36, 2q33.1 y 5p (cri-du-chat).
- A partir de la semana 10 de embarazo (único posible en gemelares)
- 7 días laborales
Test prenatal premium
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías de los 23 pares de cromosomas.
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas sexuales (X o Y).
- Estudia 7síndromes de microdeleción: 1p36, 1q32-q41 (Van derWouden), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) y 16p12-p11A
- A partir de la semana 10 de embarazo
- 7 días laborales
Test prenatal Excellence
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías de los 23 pares de cromosomas.
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas sexuales (X o Y).
- Estudia 38 síndromes de microdeleccion> de 5 Mb
- A partir de la semana 10 de embarazo
- 7 días laborales
Test prenatal Neoseq
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas 13,18,21. Para detectar síndromes de Patau, Edward y Down.
- Detecta trisomías o monosomías de los 23 pares de cromosomas.
- Detecta trisomías o monosomías en los cromosomas sexuales (X o Y).
- Estudia 38 sindromes de microdeleccion> de 5 Mb
- Analiza 2038 variantes patogénicas y probablemente patogénicas localizadas en 18 genes, asociadas a 27 enfermedades monogénicas dominantes.
- A partir de la semana 12 de embarazo
- 15 días laborales

Siempre ten en cuenta que todos ellos te permiten la opción de conocer el sexo de tu bebe.
Está recomendado para las mujeres que presentan anomalías ecográficas durante el embarazo, cuando existen antecedentes de aneuploidías, si tienes un alto riesgo en el primer trimestre de embarazo, si la edad materna es avanzada o tu nivel de ansiedad es alto.
No te quedes con dudas llámanos y te informaremos. tomarás la decisión que más se adapte a tu objetivo en la vida.

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