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6 de mayo: Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta.

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La transmisión de enfermedades a la descendencia, muchas veces puede evitarse. En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.

La osteogénesis imperfecta o también llamada "enfermedad de los huesos de cristal" es una enfermedad genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos debido al déficit de una proteína. Esta dolencia causa múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.

En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aún portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.
En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.

En Clínica Mencía estamos capacitados para poder realizar la técnica de DGP en embriones, realizada previamente a su transferencia al útero materno, para que exclusivamente sean transferidos embriones sanos. Tomaremos embriones en nuestro laboratorio de embriología y tras realizarles biopsia celular, contarás con un diagnóstico basado en un estudio genético con técnicas de biología molecular.

El Equipo Médico de la Clínica Mencía , apoyado por el laboratorio de genética comprometidos con la calidad y la I+D+i, te orientarán sobre si es posible, en tu caso, realizar el estudio de DGP.

Ven a visitarnos y valoraremos tu caso.

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