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29 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras

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El 29 de febrero de 2016 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

 

Entre el 6-8% de la población mundial, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles.

Se denomina "enfermedad rara" a una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad, entre pacientes, dando lugar a una gran diversidad de subtipos de una misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, y el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de diagnóstico en embriones, que se realiza previamente a su transferencia al útero materno, transfiriendo exclusivamente embriones sanos. La técnica consiste en obtener embriones en el laboratorio y tras realizar biopsia celular a esos embriones, emitir un diagnóstico basado en un estudio genético mediante técnicas de biología molecular.

 

Ven a Clínica Mencía y la Dra. de la Torriente, apoyada por un laboratorio de genética comprometido con la calidad y la I+D+i, te orientará sobre si es posible, en tu caso, realizar el estudio de DGP.

 

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